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L’autisme, ou plus généralement les troubles du spectre de l'autisme (TSA), est un trouble du développement humain caractérisé par des difficultés de l'apprentissage social et de la communication, avec des comportements stéréotypés et persévératifs1. Ces symptômes sont souvent détectés par les parents durant les premières années de vie de l'enfant. En fonction de la présence ou non de troubles associés et de l'origine prototypique ou secondaire, les personnes autistes peuvent maîtriser ou non le langage, avoir des retards ou des précocités scolaires, une déficience intellectuelle ou une intelligence supérieure à la moyenne, et plus rarement manifester du savantisme.
La compréhension de l'autisme a grandement évolué, d'une pathologie jadis considérée comme unique, rare et sévère, vers un regroupement de différents troubles aux symptômes communs, les troubles du spectre de l'autisme, précédemment nommés troubles envahissants du développement. Ces troubles pourraient avoir des causes diverses, provoquant les mêmes types de comportement clinique chez les individus concernésHAS 1. Leurs origines comprennent une part génétique complexe, impliquant plusieurs gènes, et des influences environnementales encore mal comprises. La notion de spectre de l'autisme reflète également la diversité des phénotypes qui sont observés. Cette diversité suggère que les troubles du spectre de l'autisme ne sont que l'extrémité pathologique d'un spectre d'états de santé normalement présents dans la population générale.
L'autisme pourrait provenir d'un développement différent du cerveau, notamment lors de la formation des réseaux neuronaux et au niveau du fonctionnement des synapses. Les recherches se poursuivent dans différents domaines, neurophysiologie2, psychologie cognitive3, ou encore épigénétique4. Ces études visent à mieux cerner les différentes causes biologiques, permettre une meilleure classification, et ainsi concevoir des interventions adaptées, par progression vers une médecine personnalisée. Des centaines de mutations génétiques différentes semblent affecter principalement la neurologie du cerveau, le métabolisme et le système immunitaire, ainsi que la présence d'anomalies dans la flore intestinale5 Les garçons sont plus souvent diagnostiqués que les filles. Le ratio de l'autisme diagnostiqué est donc environ trois garçons pour une fille, ces différences liées au sexe étant en cours d'étude6. En novembre 2018, une étude portant sur 700 000 personnes a confirmé la théorie du "cerveau masculin extrême"7.
L'histoire de l'autisme est complexe. L'évolution des critères de définition, notamment depuis 2013 avec la 5e édition du DSM8, et celle prévue pour la CIM-11, retiennent une notion dimensionnelle prenant en compte l'évolution des individus dans la société. Plusieurs articles connexes couvrent en détail divers aspects de ce sujet.
La Fondation Fondamental, fondation de coopération internationale de recherche en santé mentale, créée en juillet 2007 par le Ministère de la Recherche et de la Santé, bien qu'acceptant la notion de trouble du spectre de l'autisme et de syndrome d'Asperger, considère que l'autisme est «assimilé aux maladies mentales»9. Marion Leboyer et Pierre-Michel Llorca considèrent l'autisme au titre de trouble psychiatrique aux côtés de la dépression, de la schizophrénie, des troubles bipolaires et des conduites suicidaires10.
Cependant, des travaux de recherche montrent que le stress associé à des troubles mentaux chez les personnes autistes, ainsi que le taux élevé de suicide chez cette population (voir Mortalité des personnes autistes) serait associé à la stigmatisation des minorités11. Ces données montrent que l'autisme et les problèmes de santé mentale ne sont pas intrinsèquement liés, et que ces derniers pourraient être limités par des mesures de lutte contre la discrimination11.
Le 2 avril est la « journée mondiale de la sensibilisation à l'autisme »12. L'autisme est internationalement reconnu par l'ONU comme étant un handicap, en vertu de la Convention relative aux droits des personnes handicapées13. La communauté autiste préfère généralement reconnaître l'autisme comme une différence neurologique, et non un trouble ou un handicap.
Sommaire
1 Description
1.1 Étymologie
1.2 Évolution des descriptions
2 Recherches des symptômes physiologiques
3 Une étiologie complexe
3.1 Facteurs de risques environnementaux
4 Diagnostic
4.1 Dépistage précoce (12-30 mois)
4.2 Diagnostic clinique
4.3 Les différents diagnostics de l'autisme
4.4 Diagnostic différentiel
5 Accompagnement des personnes
5.1 Méthode éducative
5.2 Absence de traitements médicamenteux
5.3 L'influence psychanalytique remise en question
5.4 Traitements « alternatifs » et risques de dérive
6 Pronostic et évolution
6.1 Intégration sociale et professionnelle
7 Épidémiologie et politique de santé dans le monde
7.1 Épidémiologie
7.2 En Belgique
7.3 En Chine
7.4 En France
7.5 Au Canada
7.6 En Inde
7.7 Au Maroc
8 Histoire
9 Annexes
9.1 Bibliographie
9.2 Cinéma et télévision
10 Notes et références
10.1 Notes
10.2 Références
11 Voir aussi
11.1 Articles connexes
11.2 Liens externes
Description
La description de l'autisme renvoie aux critères de psychopathologie clinique de référence : la classification internationale des maladies (CIM), et le Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux (DSM).
C'est l'association de deux critères de trouble, l'un social et l'autre comportemental, qui tend à définir aujourd’hui l'autisme (dans le DSM 5)8. Ces deux critères se substituent à une notion de triade autistique qui fait néanmoins toujours office de définition de référence (dans le CIM 10)14, sans contradiction car elle ne fait que distinguer communication et interaction dans le volet social. Cette triade mise en évidence cliniquement est la suivante15 :
troubles qualitatifs de la communication verbale et non verbale ;
altérations qualitatives des interactions sociales ;
comportements présentant des activités et des centres d'intérêt restreints, stéréotypés et répétitifs.
« Ces anomalies qualitatives constituent une caractéristique envahissante du fonctionnement du sujet, en toutes situations14,HAS 2,N 1. »
Les parents peuvent percevoir des premiers signes de l'autisme durant les deux premières années de leur enfant par l'absence ou la présence d'un certain nombre de comportements16, par exemple : une impression d'indifférence au monde sonore (ne réagit pas à son prénom) et aux personnes ; l'absence de tentative de communication avec l'entourage par les gestes ou le babillage ; au niveau du regard, la difficulté à le fixer, regard périphérique. Le décalage avec les comportements des autres enfants apparait de plus en plus important avec l'avancée en âge, néanmoins certains enfants se développent d'abord normalement, puis soudainement régressent17,18.
Étymologie
« Autisme » est une traduction du mot Autismus, terme créé par le psychiatre zurichois Eugen Bleuler19,20 à partir du grec ancien αὐτός, autós (« soi-même »)21,22. Bleuler introduit le mot en 1911, « dans son ouvrage majeur, Dementia praecox ou groupe des schizophrénies »23.
Évolution des descriptions
Article détaillé : Histoire de la notion d'autisme.
En 1911, l'autisme désignait un des différents états identifiés au sein des schizophrénies24, la psychose en étant un autre.
En 1943, les signes et symptômes de référence catégorisant l'autisme comme un trouble infantile distinct ont été établis par le pédopsychiatre Leo Kanner25, mais ce n'est qu'en 1980 qu'ils ont été distingués sous le nom d’« autisme infantile » dans le DSM, et non plus comme un type infantile de schizophrénie26. L'autisme est reconnu en France comme handicap seulement en 199627.
En 1983, la psychiatre Lorna Wing établit la triade autistique de référence15 (voir triade de Wing), après avoir mis en évidence la notion de continuité au sein des troubles du spectre autistique28 sur la base de travaux réhabilitant ceux de Hans Asperger29, qui furent concomitant à ceux de Kanner. Elle crée ce faisant la notion moderne des troubles autistiques.
En 1987, la catégorie autisme infantile est renommée « trouble autistique » avant de devenir « trouble envahissant du développement » (TED) en 1994 dans le DSM IV26. Elle deviendra enfin « troubles du spectre de l'autisme » (TSA) en 2013 dans le DSM 5, qui instaure des critères diagnostiques continus, en les quantifiant sur une échelle à trois degrés, distinguant l’intensité et le retentissement de trouble sociaux d'une part et comportementaux d'autre part, en supprimant les sous-catégories comme le syndrome d'Asperger8.
Si les critères du DSM servent mondialement de référence (en plus du CIM très proche), l'autisme en France reste souvent abordé selon une approche distincte, et c'est la classification française des troubles mentaux de l'enfant et de l'adolescent (CFTMEA) qui est souvent utilisée, notamment par les psychiatres non spécialistes de l'autisme, même si la Fédération Française de Psychiatrie impose depuis 2005 de préciser une correspondance selon les références internationales (CIM-10)HAS 3.
La version « Beta Draft » de la CIM-11, rendue publique par l'OMS et dont l'approbation par l'assemblée générale de l'OMS est prévue pour mai 2018, reprend la formulation habituellement traduite « troubles du spectre de l'autisme ». Ces « troubles du spectre de l'autisme » figurent dans ce document officiel présenté à la consultation mondiale des professionnels comme l'item diagnostique à propos d'autisme, « troubles » comportant l'ensemble des niveaux de fonctionnement intellectuel et de capacité de langage30.
Recherches des symptômes physiologiques
Des recherches ont identifié de multiples singularités physiologiques cérébrales chez des autistes.
Des différences au niveau du cerveau ont été observées chez les personnes autistes, apportant une signature anatomique à la définition antérieure par des critères cliniques. Les études en neurosciences ont montré des différences dans l’organisation du cortex31,32, au niveau des dendrites (arborescences des neurones) et des synapses (connexion entre neurones), voire des modifications plus larges de structures cérébrales. Il est possible que les différences corticales apparaissent au cours d'un stade de développement anténatal31.
En corrélation avec les différences fonctionnelles observées au niveau comportemental, les études d'Eric Courchesne et de son équipe relèvent que les enfants autistes ont un nombre de neurones plus élevé de 67 % en moyenne dans le cortex préfrontal33, et une croissance cérébrale plus importante que la moyenne au niveau des lobes frontaux, ce qui s'est traduit dans la littérature scientifique antérieure par des observations de périmètre crânien plus élevé34.
Cependant, le 14 octobre 2014, dans une étude basée sur des données par imagerie par résonance magnétique (IRM), des chercheurs de l'Université Ben-Gourion du Néguev et de l'Université Carnegie-Mellon (États-Unis) ont estimé que les différences anatomiques entre le cerveau d'individus de plus de 6 ans autistes et celui de personnes du même âge non autistes sont indiscernables35,36. Pour arriver à ce résultat, ces chercheurs ont utilisé la base de données Autism Brain Imaging Data Exchange (ABIDE), qui a permis pour la première fois de procéder à des comparaisons de grande échelle de scanners IRM entre des groupes de personnes autistes et des groupes contrôle37. Cette base de données est une collection mondiale de scanners IRM de plus de 1 000 individus, pour la moitié autistes, âgés de 6 à 35 ans38.
L'Institut de neurosciences de la Timone (Marseille, France) a identifié un marqueur anatomique spécifique de l'autisme, détectable par IRM et présent dès l'âge de deux ans. Ce marqueur consiste en un plissement spécifique du cortex cérébral. Il est appelé « racine du sillon »39,40,41.
À l'échelle des synapses, des études mettent en évidence des modifications dans le système des neurotransmetteurs, en particulier celui du transport de la sérotonine en association notamment avec des modifications de gènes impliqués. L'implication du système dopaminergique ou glutamatergique semble moins bien démontrée. Enfin, des études sont en cours sur le rôle du système cholinergique, de l'ocytocine ou encore de certains acides aminés impliqués dans la neurotransmission1.
Une étiologie complexe
Article détaillé : Théories de l'autisme et des troubles envahissants du développement.
Les différents troubles liés à l'autisme semblent le plus souvent d'origine « multifactorielle, avec une forte implication de facteurs génétiques42 » et de nombreux facteurs de risques concomitants1.
La modification de gènes liée à la maturation synaptique semble principalement en cause et oriente ainsi les études neurobiologiques vers les modifications de la connectivité et des neurones induites par l'expression de ces gènes1. Leurs suppressions chez des rongeurs provoquent des symptômes pseudo-autistiques43,44.
Des travaux sur l'héritabilité de l'autisme suggèrent que 90 % de la variabilité est attribuable à des facteurs génétiques1. Selon une étude parue en mai 201445, l'une des plus vastes réalisées, l'autisme n'est génétique qu'à hauteur de 50 %, à part égale avec les facteurs environnementaux46. Il est cependant difficile de distinguer les facteurs génétiques et les facteurs environnementaux, l'autisme étant un caractère phénotypique issu d’interactions complexes47. Selon une étude de 2015, 50 % des cas d'autisme s'expliqueraient par des mutations de novo48.
Les structures cérébrales caractéristiques de la maladie étant acquises durant la grossesse49, il n'est pas possible d'isoler l'effet de l'environnement en étudiant les jumeaux monozygotes qui sont exposés aux mêmes conditions de développement prénatal. Les interactions des gènes liés à l'autisme entre eux et avec l'environnement sont complexes : un même profil génétique et le même environnement peut produire des individus autistes et normaux, les jumeaux monozygotes n'étant pas systématiquement autistes ou normaux. Dans les années 1990, l'autisme était considéré comme une maladie polygénique de 5 à 15 gènes à transmission non mendélienne. Or, depuis les années 2000, plusieurs centaines de gènes à transmission mendélienne impliqués dans l'autisme ont été mis en évidence50. L’autisme serait lié à 1 034 gènes différents, et les effets de mutations spontanées ne sont pas négligeables51.
Facteurs de risques environnementaux
Plusieurs corrélations statistiques ont été mises en évidence :
l’acide valproïque, un médicament antiépileptique, pris chez la femme enceinte semble favoriser la survenue d'un autisme (ou de troubles apparentés) chez l'enfant52 ;
si la mère a consommé des boissons alcoolisées pendant la grossesse, même en faible quantité, ce peut être la cause d'un trouble du spectre de l'alcoolisation fœtale (TSAF) dont des symptômes peuvent être à tort interprétés comme ceux du spectre autistique53,54 ;
les inhibiteurs sélectifs de la recapture de la sérotonine (ISRS) pris durant la grossesse ont été suspectés55, puis innocentés56,57 ;
les troubles respiratoires périnatals58 ;
l’exposition à la pollution atmosphérique durant la grossesse59 ;
le fait que la mère ait subi des maltraitances durant son enfance60 ;
les naissances trop tôt, par césarienne et les nouveau-nés trop légers ont plus de risques61 ;
déficiences nutritionnelles de la mère, notamment en vitamines, notamment D62,63 et en acide folique64 ;
les liens entre une concentration élevée de testostérone durant la vie fœtale et l'apparition de traits autistiques font l'objet de diverses études65 ;
l’exposition fœtale à l'hyperglycémie lors d'un diabète gestationnel augmente le risque de développer un autisme66 ;
la proximité du lieu de résidence de la mère durant la grossesse avec des champs traités par des insecticides de la famille des organophosphorés et des pyréthroïdes67. Il faut noter que cette étude ne décrit pas de mécanisme et ne comprend pas de mesures de la contamination réelle des mères ;
un rôle du microbiote digestif dans le développement des symptômes autistiques pourrait exister. Diverses études, sujettes à caution, évoque une cause intestinale à l'autisme. Si de nombreuses personnes autistes ont des troubles gastriques et intestinaux, ceux-ci sont néanmoins considérés majoritairement par les chercheurs comme un trouble associé, une conséquence et non une cause. Dans une étude sur des souris présentant des symptômes pseudo-autistiques, des chercheurs ont découvert qu’une molécule appelée 4-ethylphenylsulphate (4EPS) était présente à des taux 46 fois plus élevés dans la flore intestinale d'animaux souffrant de troubles pseudo-autistiques et que ce composé chimique possédait une structure similaire à celle du paracresol (en), une molécule retrouvée en quantité importante chez les personnes autistes68,69. Cette molécule ayant été injectée dans la flore intestinale de souris saines, celles-ci ont commencé à se comporter comme les souris pseudo-autistes, répétant plusieurs fois le même mouvement ou couinant de manière inhabituelle. D'autre part, les chercheurs ont constaté que ces souris pseudo-autistes présentaient des trous dans leurs intestins et étaient plus sujettes aux problèmes gastriques68,70. Ils ont enfin montré que les souris malades possédaient moins de bactéries de l’espèce Bacteroides fragilis (en) dans leur système digestif, que chez les animaux sains et que, en nourrissant les rongeurs pseudo-autistes avec la bactérie en question, leurs comportements ainsi que leurs troubles digestifs ont été améliorés70. « Il est incroyable de voir qu’en ajoutant uniquement cette bactérie on peut inverser les symptômes de l’autisme » explique John Cryan, un pharmacien de l’University College Cork en Irlande71 ;
causalité bactérienne : une corrélation entre les bactéries intestinales et les troubles autistiques est étudiée depuis les années 198072.
Diagnostic
Dépistage précoce (12-30 mois)
Environ la moitié des parents d'enfants présentant un trouble du spectre de l'autisme remarquent la présence de comportements inhabituels chez leur enfant avant l'âge de 18 mois, et environ les 4/5 avant l'âge de 24 mois73. La présence d'un ou plus des signes d'alerte suivant nécessite de consulter un médecin spécialiste74 (voir les recommandations de la Haute Autorité de SantéHAS 4) :
absence de babillage à 12 mois ;
absence de gestes communicatifs (pointer, faire coucou, etc.) à 12 mois ;
aucun mot isolé prononcé à 16 mois ;
aucune phrase de deux mots prononcée spontanément à 24 mois (à l'exception de phrases écholaliques) ;
toute régression des capacités sociales et langagières, quel que soit l'âge de l'enfant.
Le dépistage et le diagnostic précoce de l'autisme sont essentiels afin de mettre en place une prise en charge adaptée le plus tôt possible74. De nombreux outils de dépistages standardisés ont été développés dans ce but. Parmi ces outils, on peut noter le test M-CHAT (« Modified Checklist for Autism in Toddlers », une version francophone en ligne est disponible ici [archive]), le test ESAT (« Early Screening of Autistic Traits Questionnaire »), et le questionnaire FYI (« First Year Inventory »). Les données préliminaires récoltées concernant le test M-CHAT et son prédécesseur, le test CHAT (« Checklist for Autism in Toddlers »), chez de jeunes enfants de 18-30 mois suggèrent d'une part que ces tests sont d'autant plus utiles qu'ils sont administrés dans un contexte clinique, et d'autre part que la sensibilité de ces tests est basse (fort taux de faux-négatifs) mais que leur spécificité est élevée (peu de faux-positifs)75. L'efficacité de ces outils de dépistages précoces est augmentée lorsqu'ils sont précédés d'un dépistage plus large des troubles neuro-développementaux en général76. Enfin, il faut noter qu'un test de dépistage développé et validé au sein d'une culture particulière doit être adapté avant d'être généralisé à une culture différente : par exemple, regarder l'autre dans les yeux est un comportement normal et attendu dans certaines cultures mais pas dans d'autres77.
Les tests génétiques ne sont généralement pas indiqués dans le cadre d'un diagnostic d'autisme, sauf lorsque celui-ci s'accompagne d'autres symptômes tels que des troubles neurologiques ou une dysmorphie faciale78.
Diagnostic clinique
Il n'existe à ce jour pas d'examens complémentaires permettant de dépister l'autisme. Le diagnostic de l'autisme et des autres troubles envahissants du développement (TED) est cliniqueHAS 1 et se fonde sur une double approche :
un entretien approfondi avec les parents, afin de préciser au mieux les différentes étapes du développement de l'enfant et d'établir un bilan de ses comportements et interactions actuels ;
l'observation de l'enfant et des mises en situation à visée interactive, afin d'évaluer les différentes manifestations du syndrome autistique qu'il peut présenter, et le degré de son aptitude à nouer des liens sociaux, communiquer et interagir avec un environnement donné.
Le diagnostic doit être supervisé par un médecin spécialiste (psychiatre ou neuropédiatre) et comprend obligatoirement l'élimination de pathologies qui peuvent se manifester d'une manière proche de celle d'un autisme (voir les recommandations de la HASHAS 4) :
un bilan auditif, pour éliminer une surdité éventuelle ; en effet un enfant malentendant peut manifester des comportements similaires à ceux d'un enfant autiste (ces diagnostics ne sont cependant pas totalement exclusifs, une personne peut être à la fois sourde et autiste) ;
un ou plusieurs bilans-diagnostics avec un psychologue ou psychiatre spécifiquement formé : ADI-R, ADOS, CARS sont les plus connus et validés ;
un bilan d'orthophonie (développement du langage oral), afin d'évaluer le niveau de retard de langage s'il y a lieu ;
un bilan psychomoteur : on retrouve fréquemment des troubles du développement moteur dans l'autisme.
En complément :
un examen neurologique pour détecter une pathologie neurologique ou une épilepsie associée ;
si jugé nécessaire par le neurologue, une IRM pour rechercher des anomalies visibles du cerveau ;
une enquête génétique pour dépister certaines affections génétiques connues pouvant entraîner un TED.
Le spécialiste (psychiatre ou neuropédiatre) effectue la synthèse de ces éléments et de ses propres observations cliniques pour délivrer le diagnostic, qui doit être posé selon la nomenclature de la CIM-10.
En France, étant donné le déficit de professionnels formés à ce sujet, il est recommandé, en cas de soupçon de TED, d'effectuer le diagnostic dans un des Centres Ressource Autisme régionaux79.
Une étude menée par l'Université de Caroline du Nord (Chapel Hill) a montré qu'une IRM pratiquée à l'âge de un an sur un enfant ayant déjà un frère ou une sœur présentant un trouble du spectre de l'autisme permettait de prédire le développement d'un TSA à l'âge de deux ans avec une sensibilité de 81 % et une spécificité de 97 %80,81. Toutefois, les résultats demandent à être confirmés et les applications cliniques potentielles sont limitées car la méthode n'est pas prédictive sur la population générale80.
Les différents diagnostics de l'autisme
Les sous-catégories diagnostiques
La compréhension de l'autisme a grandement évolué, d'une pathologie jadis considérée comme unique, rare et sévère, vers un regroupement de différents troubles aux symptômes communs, les troubles du spectre de l'autisme, précédemment nommés troubles envahissants du développement. Ces troubles pourraient avoir des causes diverses, provoquant les mêmes types de comportement clinique chez les individus concernésHAS 1. Leurs origines comprennent une part génétique complexe, impliquant plusieurs gènes, et des influences environnementales encore mal comprises. La notion de spectre de l'autisme reflète également la diversité des phénotypes qui sont observés. Cette diversité suggère que les troubles du spectre de l'autisme ne sont que l'extrémité pathologique d'un spectre d'états de santé normalement présents dans la population générale.
L'autisme pourrait provenir d'un développement différent du cerveau, notamment lors de la formation des réseaux neuronaux et au niveau du fonctionnement des synapses. Les recherches se poursuivent dans différents domaines, neurophysiologie2, psychologie cognitive3, ou encore épigénétique4. Ces études visent à mieux cerner les différentes causes biologiques, permettre une meilleure classification, et ainsi concevoir des interventions adaptées, par progression vers une médecine personnalisée. Des centaines de mutations génétiques différentes semblent affecter principalement la neurologie du cerveau, le métabolisme et le système immunitaire, ainsi que la présence d'anomalies dans la flore intestinale5 Les garçons sont plus souvent diagnostiqués que les filles. Le ratio de l'autisme diagnostiqué est donc environ trois garçons pour une fille, ces différences liées au sexe étant en cours d'étude6. En novembre 2018, une étude portant sur 700 000 personnes a confirmé la théorie du "cerveau masculin extrême"7.
L'histoire de l'autisme est complexe. L'évolution des critères de définition, notamment depuis 2013 avec la 5e édition du DSM8, et celle prévue pour la CIM-11, retiennent une notion dimensionnelle prenant en compte l'évolution des individus dans la société. Plusieurs articles connexes couvrent en détail divers aspects de ce sujet.
La Fondation Fondamental, fondation de coopération internationale de recherche en santé mentale, créée en juillet 2007 par le Ministère de la Recherche et de la Santé, bien qu'acceptant la notion de trouble du spectre de l'autisme et de syndrome d'Asperger, considère que l'autisme est «assimilé aux maladies mentales»9. Marion Leboyer et Pierre-Michel Llorca considèrent l'autisme au titre de trouble psychiatrique aux côtés de la dépression, de la schizophrénie, des troubles bipolaires et des conduites suicidaires10.
Cependant, des travaux de recherche montrent que le stress associé à des troubles mentaux chez les personnes autistes, ainsi que le taux élevé de suicide chez cette population (voir Mortalité des personnes autistes) serait associé à la stigmatisation des minorités11. Ces données montrent que l'autisme et les problèmes de santé mentale ne sont pas intrinsèquement liés, et que ces derniers pourraient être limités par des mesures de lutte contre la discrimination11.
Le 2 avril est la « journée mondiale de la sensibilisation à l'autisme »12. L'autisme est internationalement reconnu par l'ONU comme étant un handicap, en vertu de la Convention relative aux droits des personnes handicapées13. La communauté autiste préfère généralement reconnaître l'autisme comme une différence neurologique, et non un trouble ou un handicap.
Sommaire
1 Description
1.1 Étymologie
1.2 Évolution des descriptions
2 Recherches des symptômes physiologiques
3 Une étiologie complexe
3.1 Facteurs de risques environnementaux
4 Diagnostic
4.1 Dépistage précoce (12-30 mois)
4.2 Diagnostic clinique
4.3 Les différents diagnostics de l'autisme
4.4 Diagnostic différentiel
5 Accompagnement des personnes
5.1 Méthode éducative
5.2 Absence de traitements médicamenteux
5.3 L'influence psychanalytique remise en question
5.4 Traitements « alternatifs » et risques de dérive
6 Pronostic et évolution
6.1 Intégration sociale et professionnelle
7 Épidémiologie et politique de santé dans le monde
7.1 Épidémiologie
7.2 En Belgique
7.3 En Chine
7.4 En France
7.5 Au Canada
7.6 En Inde
7.7 Au Maroc
8 Histoire
9 Annexes
9.1 Bibliographie
9.2 Cinéma et télévision
10 Notes et références
10.1 Notes
10.2 Références
11 Voir aussi
11.1 Articles connexes
11.2 Liens externes
Description
La description de l'autisme renvoie aux critères de psychopathologie clinique de référence : la classification internationale des maladies (CIM), et le Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux (DSM).
C'est l'association de deux critères de trouble, l'un social et l'autre comportemental, qui tend à définir aujourd’hui l'autisme (dans le DSM 5)8. Ces deux critères se substituent à une notion de triade autistique qui fait néanmoins toujours office de définition de référence (dans le CIM 10)14, sans contradiction car elle ne fait que distinguer communication et interaction dans le volet social. Cette triade mise en évidence cliniquement est la suivante15 :
troubles qualitatifs de la communication verbale et non verbale ;
altérations qualitatives des interactions sociales ;
comportements présentant des activités et des centres d'intérêt restreints, stéréotypés et répétitifs.
« Ces anomalies qualitatives constituent une caractéristique envahissante du fonctionnement du sujet, en toutes situations14,HAS 2,N 1. »
Les parents peuvent percevoir des premiers signes de l'autisme durant les deux premières années de leur enfant par l'absence ou la présence d'un certain nombre de comportements16, par exemple : une impression d'indifférence au monde sonore (ne réagit pas à son prénom) et aux personnes ; l'absence de tentative de communication avec l'entourage par les gestes ou le babillage ; au niveau du regard, la difficulté à le fixer, regard périphérique. Le décalage avec les comportements des autres enfants apparait de plus en plus important avec l'avancée en âge, néanmoins certains enfants se développent d'abord normalement, puis soudainement régressent17,18.
Étymologie
« Autisme » est une traduction du mot Autismus, terme créé par le psychiatre zurichois Eugen Bleuler19,20 à partir du grec ancien αὐτός, autós (« soi-même »)21,22. Bleuler introduit le mot en 1911, « dans son ouvrage majeur, Dementia praecox ou groupe des schizophrénies »23.
Évolution des descriptions
Article détaillé : Histoire de la notion d'autisme.
En 1911, l'autisme désignait un des différents états identifiés au sein des schizophrénies24, la psychose en étant un autre.
En 1943, les signes et symptômes de référence catégorisant l'autisme comme un trouble infantile distinct ont été établis par le pédopsychiatre Leo Kanner25, mais ce n'est qu'en 1980 qu'ils ont été distingués sous le nom d’« autisme infantile » dans le DSM, et non plus comme un type infantile de schizophrénie26. L'autisme est reconnu en France comme handicap seulement en 199627.
En 1983, la psychiatre Lorna Wing établit la triade autistique de référence15 (voir triade de Wing), après avoir mis en évidence la notion de continuité au sein des troubles du spectre autistique28 sur la base de travaux réhabilitant ceux de Hans Asperger29, qui furent concomitant à ceux de Kanner. Elle crée ce faisant la notion moderne des troubles autistiques.
En 1987, la catégorie autisme infantile est renommée « trouble autistique » avant de devenir « trouble envahissant du développement » (TED) en 1994 dans le DSM IV26. Elle deviendra enfin « troubles du spectre de l'autisme » (TSA) en 2013 dans le DSM 5, qui instaure des critères diagnostiques continus, en les quantifiant sur une échelle à trois degrés, distinguant l’intensité et le retentissement de trouble sociaux d'une part et comportementaux d'autre part, en supprimant les sous-catégories comme le syndrome d'Asperger8.
Si les critères du DSM servent mondialement de référence (en plus du CIM très proche), l'autisme en France reste souvent abordé selon une approche distincte, et c'est la classification française des troubles mentaux de l'enfant et de l'adolescent (CFTMEA) qui est souvent utilisée, notamment par les psychiatres non spécialistes de l'autisme, même si la Fédération Française de Psychiatrie impose depuis 2005 de préciser une correspondance selon les références internationales (CIM-10)HAS 3.
La version « Beta Draft » de la CIM-11, rendue publique par l'OMS et dont l'approbation par l'assemblée générale de l'OMS est prévue pour mai 2018, reprend la formulation habituellement traduite « troubles du spectre de l'autisme ». Ces « troubles du spectre de l'autisme » figurent dans ce document officiel présenté à la consultation mondiale des professionnels comme l'item diagnostique à propos d'autisme, « troubles » comportant l'ensemble des niveaux de fonctionnement intellectuel et de capacité de langage30.
Recherches des symptômes physiologiques
Des recherches ont identifié de multiples singularités physiologiques cérébrales chez des autistes.
Des différences au niveau du cerveau ont été observées chez les personnes autistes, apportant une signature anatomique à la définition antérieure par des critères cliniques. Les études en neurosciences ont montré des différences dans l’organisation du cortex31,32, au niveau des dendrites (arborescences des neurones) et des synapses (connexion entre neurones), voire des modifications plus larges de structures cérébrales. Il est possible que les différences corticales apparaissent au cours d'un stade de développement anténatal31.
En corrélation avec les différences fonctionnelles observées au niveau comportemental, les études d'Eric Courchesne et de son équipe relèvent que les enfants autistes ont un nombre de neurones plus élevé de 67 % en moyenne dans le cortex préfrontal33, et une croissance cérébrale plus importante que la moyenne au niveau des lobes frontaux, ce qui s'est traduit dans la littérature scientifique antérieure par des observations de périmètre crânien plus élevé34.
Cependant, le 14 octobre 2014, dans une étude basée sur des données par imagerie par résonance magnétique (IRM), des chercheurs de l'Université Ben-Gourion du Néguev et de l'Université Carnegie-Mellon (États-Unis) ont estimé que les différences anatomiques entre le cerveau d'individus de plus de 6 ans autistes et celui de personnes du même âge non autistes sont indiscernables35,36. Pour arriver à ce résultat, ces chercheurs ont utilisé la base de données Autism Brain Imaging Data Exchange (ABIDE), qui a permis pour la première fois de procéder à des comparaisons de grande échelle de scanners IRM entre des groupes de personnes autistes et des groupes contrôle37. Cette base de données est une collection mondiale de scanners IRM de plus de 1 000 individus, pour la moitié autistes, âgés de 6 à 35 ans38.
L'Institut de neurosciences de la Timone (Marseille, France) a identifié un marqueur anatomique spécifique de l'autisme, détectable par IRM et présent dès l'âge de deux ans. Ce marqueur consiste en un plissement spécifique du cortex cérébral. Il est appelé « racine du sillon »39,40,41.
À l'échelle des synapses, des études mettent en évidence des modifications dans le système des neurotransmetteurs, en particulier celui du transport de la sérotonine en association notamment avec des modifications de gènes impliqués. L'implication du système dopaminergique ou glutamatergique semble moins bien démontrée. Enfin, des études sont en cours sur le rôle du système cholinergique, de l'ocytocine ou encore de certains acides aminés impliqués dans la neurotransmission1.
Une étiologie complexe
Article détaillé : Théories de l'autisme et des troubles envahissants du développement.
Les différents troubles liés à l'autisme semblent le plus souvent d'origine « multifactorielle, avec une forte implication de facteurs génétiques42 » et de nombreux facteurs de risques concomitants1.
La modification de gènes liée à la maturation synaptique semble principalement en cause et oriente ainsi les études neurobiologiques vers les modifications de la connectivité et des neurones induites par l'expression de ces gènes1. Leurs suppressions chez des rongeurs provoquent des symptômes pseudo-autistiques43,44.
Des travaux sur l'héritabilité de l'autisme suggèrent que 90 % de la variabilité est attribuable à des facteurs génétiques1. Selon une étude parue en mai 201445, l'une des plus vastes réalisées, l'autisme n'est génétique qu'à hauteur de 50 %, à part égale avec les facteurs environnementaux46. Il est cependant difficile de distinguer les facteurs génétiques et les facteurs environnementaux, l'autisme étant un caractère phénotypique issu d’interactions complexes47. Selon une étude de 2015, 50 % des cas d'autisme s'expliqueraient par des mutations de novo48.
Les structures cérébrales caractéristiques de la maladie étant acquises durant la grossesse49, il n'est pas possible d'isoler l'effet de l'environnement en étudiant les jumeaux monozygotes qui sont exposés aux mêmes conditions de développement prénatal. Les interactions des gènes liés à l'autisme entre eux et avec l'environnement sont complexes : un même profil génétique et le même environnement peut produire des individus autistes et normaux, les jumeaux monozygotes n'étant pas systématiquement autistes ou normaux. Dans les années 1990, l'autisme était considéré comme une maladie polygénique de 5 à 15 gènes à transmission non mendélienne. Or, depuis les années 2000, plusieurs centaines de gènes à transmission mendélienne impliqués dans l'autisme ont été mis en évidence50. L’autisme serait lié à 1 034 gènes différents, et les effets de mutations spontanées ne sont pas négligeables51.
Facteurs de risques environnementaux
Plusieurs corrélations statistiques ont été mises en évidence :
l’acide valproïque, un médicament antiépileptique, pris chez la femme enceinte semble favoriser la survenue d'un autisme (ou de troubles apparentés) chez l'enfant52 ;
si la mère a consommé des boissons alcoolisées pendant la grossesse, même en faible quantité, ce peut être la cause d'un trouble du spectre de l'alcoolisation fœtale (TSAF) dont des symptômes peuvent être à tort interprétés comme ceux du spectre autistique53,54 ;
les inhibiteurs sélectifs de la recapture de la sérotonine (ISRS) pris durant la grossesse ont été suspectés55, puis innocentés56,57 ;
les troubles respiratoires périnatals58 ;
l’exposition à la pollution atmosphérique durant la grossesse59 ;
le fait que la mère ait subi des maltraitances durant son enfance60 ;
les naissances trop tôt, par césarienne et les nouveau-nés trop légers ont plus de risques61 ;
déficiences nutritionnelles de la mère, notamment en vitamines, notamment D62,63 et en acide folique64 ;
les liens entre une concentration élevée de testostérone durant la vie fœtale et l'apparition de traits autistiques font l'objet de diverses études65 ;
l’exposition fœtale à l'hyperglycémie lors d'un diabète gestationnel augmente le risque de développer un autisme66 ;
la proximité du lieu de résidence de la mère durant la grossesse avec des champs traités par des insecticides de la famille des organophosphorés et des pyréthroïdes67. Il faut noter que cette étude ne décrit pas de mécanisme et ne comprend pas de mesures de la contamination réelle des mères ;
un rôle du microbiote digestif dans le développement des symptômes autistiques pourrait exister. Diverses études, sujettes à caution, évoque une cause intestinale à l'autisme. Si de nombreuses personnes autistes ont des troubles gastriques et intestinaux, ceux-ci sont néanmoins considérés majoritairement par les chercheurs comme un trouble associé, une conséquence et non une cause. Dans une étude sur des souris présentant des symptômes pseudo-autistiques, des chercheurs ont découvert qu’une molécule appelée 4-ethylphenylsulphate (4EPS) était présente à des taux 46 fois plus élevés dans la flore intestinale d'animaux souffrant de troubles pseudo-autistiques et que ce composé chimique possédait une structure similaire à celle du paracresol (en), une molécule retrouvée en quantité importante chez les personnes autistes68,69. Cette molécule ayant été injectée dans la flore intestinale de souris saines, celles-ci ont commencé à se comporter comme les souris pseudo-autistes, répétant plusieurs fois le même mouvement ou couinant de manière inhabituelle. D'autre part, les chercheurs ont constaté que ces souris pseudo-autistes présentaient des trous dans leurs intestins et étaient plus sujettes aux problèmes gastriques68,70. Ils ont enfin montré que les souris malades possédaient moins de bactéries de l’espèce Bacteroides fragilis (en) dans leur système digestif, que chez les animaux sains et que, en nourrissant les rongeurs pseudo-autistes avec la bactérie en question, leurs comportements ainsi que leurs troubles digestifs ont été améliorés70. « Il est incroyable de voir qu’en ajoutant uniquement cette bactérie on peut inverser les symptômes de l’autisme » explique John Cryan, un pharmacien de l’University College Cork en Irlande71 ;
causalité bactérienne : une corrélation entre les bactéries intestinales et les troubles autistiques est étudiée depuis les années 198072.
Diagnostic
Dépistage précoce (12-30 mois)
Environ la moitié des parents d'enfants présentant un trouble du spectre de l'autisme remarquent la présence de comportements inhabituels chez leur enfant avant l'âge de 18 mois, et environ les 4/5 avant l'âge de 24 mois73. La présence d'un ou plus des signes d'alerte suivant nécessite de consulter un médecin spécialiste74 (voir les recommandations de la Haute Autorité de SantéHAS 4) :
absence de babillage à 12 mois ;
absence de gestes communicatifs (pointer, faire coucou, etc.) à 12 mois ;
aucun mot isolé prononcé à 16 mois ;
aucune phrase de deux mots prononcée spontanément à 24 mois (à l'exception de phrases écholaliques) ;
toute régression des capacités sociales et langagières, quel que soit l'âge de l'enfant.
Le dépistage et le diagnostic précoce de l'autisme sont essentiels afin de mettre en place une prise en charge adaptée le plus tôt possible74. De nombreux outils de dépistages standardisés ont été développés dans ce but. Parmi ces outils, on peut noter le test M-CHAT (« Modified Checklist for Autism in Toddlers », une version francophone en ligne est disponible ici [archive]), le test ESAT (« Early Screening of Autistic Traits Questionnaire »), et le questionnaire FYI (« First Year Inventory »). Les données préliminaires récoltées concernant le test M-CHAT et son prédécesseur, le test CHAT (« Checklist for Autism in Toddlers »), chez de jeunes enfants de 18-30 mois suggèrent d'une part que ces tests sont d'autant plus utiles qu'ils sont administrés dans un contexte clinique, et d'autre part que la sensibilité de ces tests est basse (fort taux de faux-négatifs) mais que leur spécificité est élevée (peu de faux-positifs)75. L'efficacité de ces outils de dépistages précoces est augmentée lorsqu'ils sont précédés d'un dépistage plus large des troubles neuro-développementaux en général76. Enfin, il faut noter qu'un test de dépistage développé et validé au sein d'une culture particulière doit être adapté avant d'être généralisé à une culture différente : par exemple, regarder l'autre dans les yeux est un comportement normal et attendu dans certaines cultures mais pas dans d'autres77.
Les tests génétiques ne sont généralement pas indiqués dans le cadre d'un diagnostic d'autisme, sauf lorsque celui-ci s'accompagne d'autres symptômes tels que des troubles neurologiques ou une dysmorphie faciale78.
Diagnostic clinique
Il n'existe à ce jour pas d'examens complémentaires permettant de dépister l'autisme. Le diagnostic de l'autisme et des autres troubles envahissants du développement (TED) est cliniqueHAS 1 et se fonde sur une double approche :
un entretien approfondi avec les parents, afin de préciser au mieux les différentes étapes du développement de l'enfant et d'établir un bilan de ses comportements et interactions actuels ;
l'observation de l'enfant et des mises en situation à visée interactive, afin d'évaluer les différentes manifestations du syndrome autistique qu'il peut présenter, et le degré de son aptitude à nouer des liens sociaux, communiquer et interagir avec un environnement donné.
Le diagnostic doit être supervisé par un médecin spécialiste (psychiatre ou neuropédiatre) et comprend obligatoirement l'élimination de pathologies qui peuvent se manifester d'une manière proche de celle d'un autisme (voir les recommandations de la HASHAS 4) :
un bilan auditif, pour éliminer une surdité éventuelle ; en effet un enfant malentendant peut manifester des comportements similaires à ceux d'un enfant autiste (ces diagnostics ne sont cependant pas totalement exclusifs, une personne peut être à la fois sourde et autiste) ;
un ou plusieurs bilans-diagnostics avec un psychologue ou psychiatre spécifiquement formé : ADI-R, ADOS, CARS sont les plus connus et validés ;
un bilan d'orthophonie (développement du langage oral), afin d'évaluer le niveau de retard de langage s'il y a lieu ;
un bilan psychomoteur : on retrouve fréquemment des troubles du développement moteur dans l'autisme.
En complément :
un examen neurologique pour détecter une pathologie neurologique ou une épilepsie associée ;
si jugé nécessaire par le neurologue, une IRM pour rechercher des anomalies visibles du cerveau ;
une enquête génétique pour dépister certaines affections génétiques connues pouvant entraîner un TED.
Le spécialiste (psychiatre ou neuropédiatre) effectue la synthèse de ces éléments et de ses propres observations cliniques pour délivrer le diagnostic, qui doit être posé selon la nomenclature de la CIM-10.
En France, étant donné le déficit de professionnels formés à ce sujet, il est recommandé, en cas de soupçon de TED, d'effectuer le diagnostic dans un des Centres Ressource Autisme régionaux79.
Une étude menée par l'Université de Caroline du Nord (Chapel Hill) a montré qu'une IRM pratiquée à l'âge de un an sur un enfant ayant déjà un frère ou une sœur présentant un trouble du spectre de l'autisme permettait de prédire le développement d'un TSA à l'âge de deux ans avec une sensibilité de 81 % et une spécificité de 97 %80,81. Toutefois, les résultats demandent à être confirmés et les applications cliniques potentielles sont limitées car la méthode n'est pas prédictive sur la population générale80.
Les différents diagnostics de l'autisme
Les sous-catégories diagnostiques
